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　　意義和內容： 

　　新生兒遺傳代謝性疾病是影響兒童智力和體格發育的嚴重疾病，若及早診斷和治療，患兒的智力和體格發育大多可達到正常同齡兒童的水平。目前開展免費篩查的有4種遺傳代謝性疾病為：先天性甲狀腺功能低下癥(CH)，苯丙酮尿癥(PKU)，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PDD)，腎上腺皮質增生癥(CAH)。新生兒遺傳代謝性疾病是免費公共衛生服務。 

　　流程： 

　　孕婦入院給予簽新生兒遺傳代謝性疾病知情同意書，在新生兒出生72小時后，經充分哺乳后進行足跟采血，遺傳代謝病血樣采集后送至泉州兒童醫院新生兒疾病篩查中心（實驗室）檢測，結果將以手機短信形式發送，也可到產院打印報告單。篩查結果弱陽性，通知家屬抱小孩到產院復查；若篩查結果為陽性，通知家屬抱小孩到泉州兒童醫院復查。